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  • 多基因风险评分在非综合征型唇腭裂风险预测中的研究进展
    赵浩朗, 万千雪, 贾仲林
    中华口腔医学研究杂志(电子版) . 2025, 19 (06): 410-417.
    摘要 ( 114 ) HTML ( 8 ) PDF ( 3192 ) ( 26 )

    作为最常见的先天性颅颌面发育畸形,非综合征性唇腭裂(NSOC)是由遗传易感性、环境暴露及基因-环境交互作用共同导致的复杂多基因疾病。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出众多与NSOC风险相关的单核苷酸多态性(SNP),但单个变异有限的效应值制约了其临床风险预测价值。多基因风险评分(PRS)通过整合多个SNP的效应值提供疾病风险信息,已在多种复杂疾病预测中展现出显著效能,但其在NSOC领域的应用仍处于起步阶段。本文对PRS在NSOC风险预测中的研究进展进行综述,并讨论了目前PRS应用过程中面临的挑战及未来发展方向。

研究对象 疾病或表型 SNP数量 主要研究结论及参考文献
亚洲人群 冠心病 540 PRS最高20%个体的患病风险是最低20%个体的3倍[62]
  胃癌 112 跨PRS各五分位数的发病风险显著增加(P<0.001)[33]
欧洲人群 冠心病 6 630 150 PRS最高十分位数个体与其他个体相比心律失常性猝死的绝对风险升高(8.0% vs. 4.8%,P = 0.005)[63]
  胃癌 125 PRS上五分位数个体的患病风险比下五分位数个体更高(HR = 1.43,P = 0.005)[64]
非洲人群 总胆固醇 173 对于撒哈拉以南非洲人群,总胆固醇PRS每增加一个单位,血中总胆固醇浓度平均增加0.226 mmol/L(P<0.001)[65]
  PM2.5敏感性 52 PM2.5敏感性的PRS较高与慢性阻塞性肺疾病的诊断显著相关(P = 0.022)[66]
表3 亚、非、欧洲人群中独立开展的代表性多基因风险评分(PRS)研究
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