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  • 多基因风险评分在非综合征型唇腭裂风险预测中的研究进展
    赵浩朗, 万千雪, 贾仲林
    中华口腔医学研究杂志(电子版) . 2025, 19 (06): 410-417.
    摘要 ( 114 ) HTML ( 8 ) PDF ( 3192 ) ( 26 )

    作为最常见的先天性颅颌面发育畸形,非综合征性唇腭裂(NSOC)是由遗传易感性、环境暴露及基因-环境交互作用共同导致的复杂多基因疾病。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出众多与NSOC风险相关的单核苷酸多态性(SNP),但单个变异有限的效应值制约了其临床风险预测价值。多基因风险评分(PRS)通过整合多个SNP的效应值提供疾病风险信息,已在多种复杂疾病预测中展现出显著效能,但其在NSOC领域的应用仍处于起步阶段。本文对PRS在NSOC风险预测中的研究进展进行综述,并讨论了目前PRS应用过程中面临的挑战及未来发展方向。

疾病类型 研究对象人群 模型变量池 结论及发现 PMID
龋病 15 460名瑞典成人 902 205个SNP PRS每增加1个标准差与DMFS增加约4个单位相关(P<2 × 10-16 38584306[36]
牙周炎 50名高加索人(不同程度病情患者) 5个SNP 与早期慢性牙周炎个体相比,中重度慢性牙周炎个体的PRS明显更高 21846573[37]
  449名中国人(335病例/114对照) 4个SNP PRS每增加1分,患广泛型侵袭性牙周炎的风险增加31% 31833563[38]
舍格伦综合征 8 807名斯堪的纳维亚人(1 065病例/7 742对照) 21个SNP AUC为0.75 39693120[39]
颅面短小畸形 含1 696名个体的队列(724病例/972对照) 15个SNP PRS与颅面短小畸形显著相关(P = 7.22 × 10-58 33615373[40]
口腔鳞状细胞癌 846名中国人(360病例/486对照) 2个SNP AUC为0.61 30657779[41]
表2 已公开发表的口腔疾病多基因风险评分(PRS)的相关研究
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