面部先天性浸润型脂肪增殖症2例及文献回顾

doi:10.3877/cma.j.issn.1674-1366.2024.01.008

面部先天性浸润型脂肪增殖症（CILF）是一种先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变。CILF多在出生时发现，主要临床表现为明显的面部软组织膨隆，部分患者伴发受累侧颌骨膨隆、恒牙早萌和过大牙等，易累及面下2/3，左侧多见。影像学表现为受累侧面部软组织脂肪浸润。本文报道2例CILF，并对其病因、临床表现、诊断和治疗进展作一综述。

关键词: 面部先天性浸润型脂肪增殖症, 面部增生, 恒牙早萌, 巨大牙

Congenital infiltrating lipomatosis of face (CILF) is a rare disease that is congenital, non-hereditary, and increased infiltrating adipose tissue. CILF is mostly found at birth, with the main clinical manifestations of obvious facial soft tissue swelling, jaw bone swelling, early eruption of permanent teeth, macrodontism, etc. It is often occurring to the lower 2/3 parts of the face, and the left side. Imaging examination shows fatty infiltration of soft tissues in the affected face. This article reported two cases of CILF, and reviewed its etiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment progress.

Key words: Congenital infiltrating lipomatosis of face, Facial hyperplasia, Early eruption of permanent tooth, Macrodontism

图1 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例1正面照　左侧面部膨大明显，左侧鼻唇沟较对侧浅，左侧口角低于对侧口角。

图2 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例1口内照　A：63对应颊侧牙龈可见1个直径约1.5 cm膨隆（黑色箭头）；B：65腭侧牙龈可见1个直径约1 cm表面颗粒状增生（黑色箭头）；C：85缺如（黑色箭头）。

图3 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例1影像学检查结果　A：口腔口腔全景曲面体层片示63牙根完全吸收，23 Nolla 8期，23牙尖稍低于牙槽嵴顶（白色箭头），13 Nolla 6期（黄色箭头）；B：左上颌牙槽骨较右侧宽（白色箭头）；C：CBCT牙颊舌侧垂直切面示13 Nolla 4期（左图，白色箭头），23 Nolla 8期，23牙体远大于13牙体（右图，白色箭头）；D：锥形束CT（CBCT）牙颊舌侧垂直切面示14 Nolla 4期（左图，白色箭头），24 Nolla 7期（右图，白色箭头）；E：磁共振成像（MRI）左颊部T1脂肪抑制信号均匀，可见明显增厚，左侧上颌牙槽骨较右侧宽。

图4 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例1 63及23牙情况　A：拔除63，可见牙根完全吸收；B：术后2个月复查可见23已萌，牙冠较大（照片由患儿家长提供）

图5 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例2正面照　左侧面部膨大明显、鼻唇沟较对侧浅、口角低于对侧口角。A：9月龄；B：3岁2个月。

图6 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例2口内照（3岁2个月）　A：咬合关系正常；B：63近远中各可见2 mm间隙，64、65间可见1 mm间隙，左侧牙弓较右侧明显增大，55、51、52、61、62、63龋坏；C：下颌牙弓左右基本对称，74、75、84、85龋坏。

图7 面部先天性浸润型脂肪增殖症病例2影像学检查结果　A：9月龄时CT示左侧面颊部脂肪增厚（白色箭头）；B：3岁2个月时磁共振成像（MRI）示左颊部T1脂肪抑制信号均匀，可见明显增厚，左侧牙槽骨较右侧宽（白色箭头）；C：3岁2个月口腔全景曲面体层片示63牙根完全吸收，26牙冠较16稍大，16牙颈部平面近远中宽度为11.6 mm，26牙颈部平面近远中宽度为12.7 mm（3岁2个月）。

[1]	Li Y，Chang G，Si L，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face：Case report and literature review[J]. Ann Plast Surg，2018，80（1）：83-89. DOI：10.1097/SAP.0000000000001213.
[2]	Kamal D，Breton P，Bouletreau P. Congenital infiltrating lipomatosis of the face：Report of three cases and review of the literature[J]. J Craniomaxillofac Surg，2010，38（8）：610-614. DOI：10.1016/j.jcms.2010.02.014.
[3]	Gupta R，Mukul SK，Kumar P，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face with temporomandibular joint ankylosis[J]. Natl J Maxillofac Surg，2020，11（1）：117-120. DOI：10.4103/njms.NJMS_59_17.
[4]	樊丽娜，傅升，姚丽青.罕见巨大舌先天性浸润型脂肪增殖症1例[J].实用口腔医学杂志，2006，22（5）：634. DOI：10.3969/j.issn.1001-3733.2006.05.049.
[5]	Slavin SA，Baker DC，McCarthy JG，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face：Clinicopathologic evaluation and treatment[J]. Plast Reconstr Surg，1983，72（2）：158-164. DOI：10.1097/00006534-198308000-00006.
[6]	Donati L，Candiani P，Grappolini S，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face related to cytomegalovirus infection[J]. Br J Plast Surg，1990，43（1）：124-126. DOI：10.1016/0007-1226(90)90058-8.
[7]	Couto RA，Mulliken JB，Padwa BL，et al. Facial infiltrating lipomatosis：Expression of angiogenic and vasculogenic factors[J]. J Craniofac Surg，2011，22（6）：2405-2408. DOI：10.1097/SCS.0b013e318231fe6c.
[8]	Capra V，Severino M，Rossi A，et al. Pituitary deficiency and congenital infiltrating lipomatosis of the face in a girl with deletion of chromosome 1q24.3q31.1[J]. Am J Med Genet A，2014，164A（2）：495-499. DOI：10.1002/ajmg.a.36283.
[9]	Maclellan RA，Luks VL，Vivero MP，et al. PIK3CA activating mutations in facial infiltrating lipomatosis[J]. Plast Reconstr Surg，2014，133（1）：12e-19e. DOI：10.1097/01.prs.0000436822.26709.7c.
[10]	Couto JA，Konczyk DJ，Vivero MP，et al. Somatic PIK3CA mutations are present in multiple tissues of facial infiltrating lipomatosis[J]. Pediatr Res，2017，82（5）：850-854. DOI：10.1038/pr.2017.155.
[11]	Briand C，Galmiche-Rolland L，Vabres P，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face with lingual mucosal neuromas associated with a PIK3CA mutation[J]. Pediatr Dermatol，2020，37（6）：1128-1130. DOI：10.1111/pde.14302.
[12]	刘珊，杨利洒，丁张帆，等.面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例[J].华西口腔医学杂志，2019，37（1）：109-112. DOI：10.7518/hxkq.2019.01.022.
[13]	Sun R，Sun L，Li G，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face：A subtype of hemifacial hyperplasia[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2019，125：107-112. DOI：10.1016/j.ijporl.2019.06.032.
[14]	Serpa MS，Scully C，Molina Vivas AP，et al. Infiltrating lipomatosis of the face：Case series and literature review[J]. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol，2017，123（3）：e99-e105. DOI：10.1016/j.oooo.2016.10.009.
[15]	Sahai S，Rajan S，Singh N，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of the face with exophytic temporomandibular joint ankylosis：A case report and review of the literature[J]. Dentomaxillofac Radiol，2013，42（3）：16128745. DOI：10.1259/dmfr/16128745.
[16]	Shenoy AR，Nair KK，Lingappa A，et al. Congenital infiltrating lipomatosis of face：Case report and review of literature[J]. J Indian Soc Pedod Prev Dent，2015，33（2）：156-160. DOI：10.4103/0970-4388.155134.
[17]	Sant′Anna GD，Saffer M，Mauri M，et al. Encephalocraniocutaneous lipomatosis with otolaryngologic manifestations：A rare neurocutaneous syndrome[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol，1999，49（3）：231-235. DOI：10.1016/s0165-5876(99)00199-8.
[18]	Islam MN，Bhattacharyya I，Ojha J，et al. Comparison between true and partial hemifacial hypertrophy[J]. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod，2007，104（4）：501-509. DOI：10.1016/j.tripleo.2006.11.053.
[19]	Bou-Haidar P，Taub P，Som P. Hemifacial lipomatosis，a possible subtype of partial hemifacial hyperplasia：CT and MR imaging findings[J]. AJNR Am J Neuroradiol，2010，31（5）：891-893. DOI：10.3174/ajnr.A1857.
[20]	Kim JE，Gottschall JA，Bachman RP，et al. Facial infiltrating lipomatosis：Physical，radiological，and histopathological findings[J]. Arch Otolaryngol Head Neck Surg，2010，136（3）：301-303. DOI：10.1001/archoto.2010.21.
[21]	Bashizadehfakhar H，Panjnoush M，Kheirandish Y，et al. Radiographic findings of congenital facial infiltrating lipomatosis：A case report[J]. Front Dent，2022，19：27. DOI：10.18502/fid.v19i27.10598.
[22]	van Wingerden JJ，Erlank JD，Becker JH. Liposuction for congenital infiltrating lipomatosis of the face[J]. Plast Reconstr Surg，1988，81（6）：989. DOI：10.1097/00006534-198806000-00047.
[23]	Padwa BL，Mulliken JB. Facial infiltrating lipomatosis[J]. Plast Reconstr Surg，2001，108（6）：1544-1554. DOI：10.1097/00006534-200111000-00017.
[24]	Kalantary S，van de Casteele E，Nadjmi N. Congenital infiltrating lipomatosis of the face：Case report with presentation of a new multistep surgical approach[J]. J Oral Maxillofac Surg，2018，76（6）：1334-1343. DOI：10.1016/j.joms.2017.10.015.
[25]	Tracy JC，Klement GL，Scott AR. Interdisciplinary management of congenital infiltrating lipomatosis[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2013，77（12）：2071-2074. DOI：10.1016/j.ijporl.2013.08.008.
[26]	Oh KS，Bahmad HF，Stoyanov KV，et al. Recurrent PIK3CA H1047R-mutated congenital infiltrative facial lipomatosis：A case report and review of literature[J]. Curr Issues Mol Biol，2023，45（2）：1712-1719. DOI：10.3390/cimb45020110.

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